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疾病名稱:兒童孤獨症
其他名稱:兒童自閉症,童年孤獨症,孤獨症
疾病編碼:ICD-9:299.001 ICD-10:F84.051
所屬部位:頭部,
所屬科室:兒科,精神病科,臨床心理科
擅長治療的醫院 擅長治療的醫生 相關藥物

http://caifu61041.cn 日期:2013-04-03

    一、概述

    兒童孤獨症(childhood autism),又稱兒童自閉症,是發生于兒童早期的廣泛性發育障礙的一個類型,表現為人際交往障礙、言語發育障礙、興趣奇特及情緒和行為方面異常。由于在發育早期(3歲前)逐漸表現出精神活動異常,确切的發病時間難以判斷。此病男孩遠較女孩多見,患病率5.2/10000(國外)到2.8/10000(國内)。

    目前病因不明,不能闡明孤獨症的病因和發病機制,但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。

    Kanner于1943年首先提出孤獨症診斷後,也同時提出了孤獨症的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成,經過數十年的廣泛研究,現在已經證實孤獨症與父母親教養方式無關,而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨症的病因仍不明了,有關學者對孤獨症的病因開展了極為廣泛的研究,越來越多的證據表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮内環境因素在孤獨症的發病中有重要作用,成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等,綜合有關研究,目前認為孤獨症由于外部環境因素(感染、宮内或圍産期損傷等)作用于具有孤獨症遺傳易感性的個體所導緻神經系統發育障礙性疾病。

    1.遺傳因素:1991年Folstein和Piven報道孤獨症的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也确認孤獨症同胞患病率為3%,遠高于一般群體,存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人,但也可以發現存在類似的認知功能缺陷,例如語言發育遲滞、精神發育遲滞、學習障礙、精神障礙和顯著内向等,這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿症以及Rett綜合征等遺傳性疾病的症狀與孤獨症有關。然而多數孤獨症患兒并沒有上述遺傳性疾病,因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常,來自母親的15号染色體長臂、X染色體、7号染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關,其中15号染色體長臂部位,被認為與閱讀障礙有關,而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一,因而受到重視。采用分子生物學技術,也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂候選基因(Candidate Genes),例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是,有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果并不一緻。多數學者認為,孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病,多基因遺傳可能性較大。

    2.感染和免疫因素:一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮的作用,在感染方面,先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關,雙生子研究發現,孤獨症雙生子的先天性微小異常發生率要高于非孤獨症雙生子,而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨症兒童中自身免疫性疾病發生率較高,T淋巴細胞亞群也與正常人群有差别,提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一,在孤獨症病因學中的意義尚不明了。

    二、臨床表現

    1.典型表現:

    第一,語言方面的損害;

    第二,行為方面的損害,刻闆的,重複的一些行為,對某些物品特别依戀;

    第三,就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質的損害。

    這三點必須同時具備,才考慮是孤獨症。

    2.診斷:關于自閉症的診斷,至今仍沒有統一的标準,目前使用較廣的是由美國精神病協會編寫的《精神病學的診斷和統計手冊》對于自閉症的診斷标準又作了一些修改,即自閉症必須至少符合下列12項中的6項情況,同時至少具有A中的2項,B中的1項,C中的1項。

    ⑴社會交往有實質性的損傷,其表現如下:使用多種非語言行為有明顯的障礙;與同伴間的關系未達到該年齡兒童應具有的水平;不會自發地與同伴分享歡樂和興趣;缺乏社會交往或情感交流。

    ⑵語言交流受到嚴重影響:口語發展遲緩或完全喪失;獨處時有一定的言語能力,但嚴重缺乏與人進行交談的能力;刻闆或重複地使用某些語言或鹦鹉學舌式的語言;缺乏與其發展水平相當的各種角色遊戲或模仿性遊戲的能力。

    ⑶行為、興趣及活動模式呈局限性、刻闆性和重複性:專注于一種或幾種刻闆的有限的興趣模式,這種專注在強度和注意點上是不正常的;固執地堅持某些古怪的、無關緊要的動作和行為;刻闆的或重複性的動作;固執地專注于物體的某些部分。

    ⑷在3歲以前,以語言交流為主的社會交往或象征遊戲及想象性遊戲發展遲緩或不正常。

    ⑸無法用瑞特失調或兒童分離失調解釋的障礙。

    對個體的評估包括3個相關的階段:篩選、臨床評估和後續評估。

    三、醫技檢查

    1.測量身高、體重、頭圍,了解全身體格發育的情況。對照正常兒童的平均值,在平均值上下兩個标準差之間為正常,超過的為異常。有一部分孤獨症的患兒身高和體重明顯低于同齡兒,也就是說,長得比一般兒童瘦小。

    2.全身各部位的體格檢查,以了解各種器官的發育是否健全,因為孤獨症常與某些先天畸形并存。如結節性硬化,這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤,同時還有癫痫,智力低下;苯丙酮尿症,這種孩子的特點是皮膚很白,頭發從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫生不論是先發現孤獨症還是先發現先天畸形,都要對孩子進行全面的觀察檢查,以免漏診,延誤治療。

    3.全身各系統功能的檢查,對孤獨症兒童主要是針對神經系統。首先是12對顱神經的檢查,看看眼球活動是否自如對稱,哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱,伸舌是否居中自如,視力聽力是否正常。然後再看看四肢活動是否正常,肌力、肌張力的情況,正常的生理反射是否存在,有無病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。我們常看到孤獨症孩子對打針沒有反應,斜着眼睛看東西,或是動不動就捂耳朵等等,這些其實就是感覺的異常。由于尚未發現孤獨症有明顯的病變部位,除了一般的神經系統檢查外,還要求我們進行深入的檢查,注意觀察有無神經系統的軟體征。具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%~75%的孤獨症患者有神經系統的異常表現,如肌張力增強或減弱,動作笨拙,舞蹈樣動作,姿勢和步态異常,病理反射,眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節、額葉中央部和颞葉功能失調有關。

    四、診斷依據

    診斷主要根據病史及臨床表現,特别要着重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻闆等表現。國外已有多種孤獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑒别診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑒别。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷為分裂症。

    五、容易誤診的疾病

    孤獨症需要與其他的廣泛性發育障礙以及其他兒童常見精神神經疾病進行鑒别。

    1.阿斯伯格綜合征(AS):是廣泛性發育障礙的一種類型,患兒有社會交流障礙和重複刻闆行為,但是在語言和認知能力方面發育正常,而且多數AS兒童可能在認知的某些方面表現為超常,尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常,但是仍然可以發現AS兒童口頭語言存在異常,給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字,動作笨拙是AS的一個特征,在學校難于和同學建立友誼關系,通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨症混淆,鑒别要點是高功能孤獨症兒童存在語言發育遲緩,而AS兒童沒有明顯的語言發育落後現象。

    2.廣泛性發育障礙:未注明(PDD-NOS)該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨症。

    3.Rett綜合征Rett綜合征:僅見于女孩,患兒在早期發育正常,在大約6~24個月左右起病,病情發展通常經曆四個階段,早期起病停滞階段(6~18月)、快速倒退階段(1~4歲)、假性停滞階段(學前-學齡早期)和晚期運動衰退階段(5~15歲)。在第一和第二階段出現孤獨症樣表現,包括語言功能的喪失、特征性的手部刻闆“洗手”動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統症狀和體征,例如肌張力減低、軀幹共濟失調和失用、脊柱側突和後突,重症患兒出現強直狀态,多數病例伴有癫痫發作。據此可與孤獨症鑒别。

    4.兒童瓦解性精神障礙:瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征,患兒在至少兩歲以前發育正常。之後出現明顯而迅速的語言、社交、遊戲和适應能力倒退,大小便失禁等,早期發病者與孤獨症的鑒别相當困難。

    5.兒童精神發育遲滞(MR):部分MR兒童可以表現有孤獨症樣症狀,多數孤獨症兒童亦表現精神發育遲滞。可以根據孤獨症兒童的社交障礙、行為特征以及部分特别認知能力加以鑒别。

    6.兒童精神分裂症:孤獨症兒童的某些行為方式類似精神分裂症,但是孤獨症兒童不存在妄想和幻覺,鑒别不難。

    7.其他需要與孤獨症鑒别的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默症、感受性語言發育障礙等。

    六、治療原則

    1.藥物治療:目前藥物治療無法改變孤獨症的病程,但可能在某種程度上控制某些症狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經劑、抗組織胺類藥、杭抑郁制劑、理鹽和維生素等,療效均無定論。

    2.行為治療:治療重點應放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上,盡量減少那些幹擾兒童功能和與學習不協調的病态行為,如刻闆、自傷、侵犯性行為。行為治療的原則。第一,治療方案應個别化。第二,幫助兒童盡量能把在醫院及學校習得的技巧,移植到家裡或其他場合。第三,治療的另一目的是促進兒童的社會化發育,故不宜長期住院。

    3.教育治療:教育的目标重點應該是教會他們有用的社會技能,如日常生活的自理能力,與人交往的方式和技;與周圍環境協調配合及行為規範,公共設施的利用的等最基本的生存技能。

    教育訓練要特别注意個别化。教育訓練開始的年齡越小越好,獲得後越容易固定下來。教育訓練中要特别注意父母所起的作用。教育訓練還應做到堅持和長期性,教師和父母要懂得不能期望在短期的訓練中改變兒童的行為或一定能學會一項技能。

    4.中醫點穴治療:中醫學認為,智力活動是屬于五髒六腑之功能,腎為先天之本,主骨主髓,心為君之宮而主神明;肝為将軍之宮而主謀慮,小幾先天禀賦不足或後天失養,均可導緻心、肝、腎等髒腑受損,使髓海不充,神智衰弱,謀慮失常,而産生智力低下病症。根據這一原理,顔家睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨症兒童,選用特定的啟智區、神智區、益智區、聰智區等點之,以健腦益智,開竅甯神,調和任督兩脈:在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之,以起到醒腦開竅,壯腎開元,益氣補脾,充盈精血之功效;再輔以配穴點之,以調肝健腦,平肝息風,化痰開竅。從而,調整五髒六腑的經氣,改變髒腑虛實狀态,促進大腦細胞發育,提高兒童智力。現代醫學認為,刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環,使大腦組織血流量增加,改善腦組織的營養物質及氧氣供應量,促進代調産物的排洩,因此,點穴治療對智力低下有明顯改善作用。

    心理學認為,通過刺激體表穴位,讓孩子感到接觸舒适,産主肌膚之情,這樣孩子容易産主安全感,施術者容易與孩子建立融洽關系,有利于促進孩子的社會交往。

    七、預防

    兒童孤獨症要從妊娠期開始,因為妊娠和圍産期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨症的發病密切相關。預防重點是加強圍産期衛生保健,積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流産、出生時窒息和剖宮産都會對幼兒産生影響,母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導緻胎兒大腦發育異常而緻兒童孤獨症。如風疹病毒、單純疱疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而緻病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難産時,應盡量避免嬰幼兒窒息,以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥,多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

    嬰兒應盡可能用母乳喂養,因為母乳中含有豐富的堿性礦物質,有益于孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖,多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”,有益于機體内PH值的相對穩定,使各種代謝功能協調,進而使身心保持良好的健康狀态。

    防治兒童孤獨症要采取綜合性措施,要讓孩子多參加各種鍛煉,多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活,以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨症的表現,應及時請教醫生,妥善施治,并進行有關誘導訓練。

    在了解孩子有這方面的傾向時,家長越早發現,越早對其進行治療,效果就會越好。因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練,他們将成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓練,絕大部分兒童會有不同程度的改善,一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力。

    1.孤獨症患兒沒有言語用來表達他的要求,有時用尖叫和發脾氣來表達,為防止這種情況,不要在患兒尖叫或發脾氣時滿足他的要求。

    2.與孤獨症患兒談話時盡量使用簡單明确的言語。

    3.語言障礙将影響患兒的社會适應能力因此要盡力去訓練,從以下幾方面入手。

    ⑴呼吸訓練。在行為中加人由口吐氣的動作,這樣才能順利進行發聲訓練。在訓練中要反複示範及時給予正性強化,如贊揚,給糖果等。

    ⑵口型和發音訓練。讓患兒很快學會模仿口型和發音較為困難,可先從讓他模仿一些身體大動作開始,逐步過渡到口型發音的模仿。對患兒來經特别訓練之前的偶然發音要立即給予鼓勵,以增加自動發音的頻率。

    ⑶單詞訓練。從模仿說出實際物品的名稱開始,物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具,待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞,可通過動作去學習。

    ⑷說句子訓練。可利用患兒的一些要求進行,句子開始要簡短,之後逐漸延長,最後加入一些表示禮貌和客套的詞。

    ⑸複述和對答能力的訓練。可訓練患兒聽訓練者念句子或文章,然後正确加以模仿和複述,在患兒能複述20字以上後,可利用畫書或日常情景訓練他的對答能力。

    ⑹朗讀文章及表達能力訓練。對于已經入學或認識一些文字的患兒,可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事,然後請他複述故事并針對故事内容進行提問。

    ⑺語言理解能力訓練。在單詞訓練階段即可開始語言理解訓練,如利用讓患兒從若幹卡片中選擇出要求的卡片來進行。

    ⑻文字訓練。用文字卡來進行訓練,目的是使患兒除了認識文字外還會将文字與讀結合起來。

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